Гледала съм как ужасяваща болест бавно убива 3-ма членове на семейството ми – сега и аз я имам на 27 години
ШАРЛОТ Кон е само на 27, но тя вече знае какво вероятно ще я очаква бъдещето.
След като наблюдава как трима членове на семейството се борят с рядко мозъчно заболяване, сега тя е диагностицирана със същото състояние.
Нейната прабаба, баба и майка са имали болестта на Хънтингтън , която пречи на части от мозъка да работят правилно.
То се влошава с течение на времето, като симптомите обикновено се развиват на възраст между 30 и 50 години и обикновено са фатални след период до две десетилетия.
След като баба й Лин беше диагностицирана през 2002 г., майка й Илейн изчака две години, преди също да се подложи на тест – който беше положителен.
Когато Лин почина през 2021 г., след като не можеше да ходи, да говори, да яде или пие, Шарлот най-накрая ухапа куршума и се подложи на тестове в началото на 2023 г.
Докато помагаше в грижите за майка си, тя получи опустошителната новина, че също има Хънтингтън .
„Не съм песимист, но част от мен знаеше, че ще бъда положителна за гени – имах чувството, че през по-голямата част от живота си като зряла“, каза Шарлот, специалист по организационно развитие и човешки ресурси за NHS .
„Чувствах се доста вцепенена, но не изпитах емоциите, които си представях, че изпитвам през десетилетието, водещо до моя тест.
„Не исках очакванията от хората да знаят резултата, просто исках шанса да обработя нещата по мой собствен начин.“
Тя отишла на уговорката с годеника си, който се разплакал, когато научил новината.
Лидия получава опустошителна бомба от болестта на Хънтингтън по време на среща с биологичната си майка на Емердейл
Шарлот от Тийсайд каза: „Разбрах колко засегнати ще бъдат моите близки от новината, че определено ще развия болестта на Хънтингтън.
„Предполагам, че да разбереш, че някой, на когото държиш, ще страда невъобразимо в живота си, е хапче, което е трудно за преглъщане.
„Когато хората ме питат за този ден, винаги казвам, естествено, че се грижиш повече за другите, отколкото за себе си, така че бях по-загрижена за хората около мен.“
Никога, никога няма да забравя писъка, който майка ми нададе, когато й казах, че това е лоша новина
Шарлот не беше казала на майка си, че ще си направи теста предварително, за да й спести стреса , но след като се върна от благотворително изкачване на Килиманджаро през февруари 2023 г. и разбра сърцераздирателната новина, тя знаеше, че е време да й каже.
„Когато пристигнах в къщата на майка ми, баща ми я беше уведомил около 10 минути преди това, че ще дойдем, за да им кажем резултата от генетичния тест.“ каза тя.
„Веднага щом отвори вратата, тя разбра.
„Никога, никога няма да забравя писъка, който тя нададе, когато казах „Мамо, много съжалявам, това са лоши новини“.
„Тя се извини много, обвинявайки се за моята съдба, но не знаела нищо за болестта в семейството, когато съм била зачената.
„Баща ми също плака. Той е толкова позитивен човек, че никога не би позволил на ума си да се скита в свят, в който аз или сестра ми имахме болестта на Хънтингтън.
„В този момент почувствах как светът около него се разпада.“
Сестра й, Хана, е на 23 години и все още не е направила теста, но беше съкрушена, когато научи за резултата на Шарлот.
Шарлот каза: „Гледахме как баба ми страда толкова нечовешки и отново живеем в същия кошмар с мама, мисълта, че съм в същото положение също я разби.“
Тя добави, че въпреки положителния тест, не съжалява, че е разбрала съдбата си.
Хората често питат дали съжалявам за това, но според мен знанието е сила и познаването на моето положение ми позволява да участвам в изследвания, клинични изпитвания и да планирам бъдещето си“, каза Шарлот.
Това не беше решение, което Шарлот прие леко и тя обсъждаше дали да разбере или не своя „генен статус“ – което щеше да разкрие дали е положителна и ще развие болестта, или отрицателна и няма – за по-добрата част от десетилетие.
„МНОГО ЛИЧНО РЕШЕНИЕ“
Тя каза: „Когато бях на 18, мислех, че искам да знам, и поисках препоръка от моя личен лекар към екипа по генетика.
„По време на първата ми среща съветникът ми помогна да разбера, че не съм готова на 18 години да разбера.
„Щях да отида в местен университет, за да се уверя, че все още мога да се грижа за баба си и майка си и все още разбирах коя съм и какво искам от живота си.
„Продължих да се срещам с консултанта веднъж годишно в продължение на седем години, ходейки напред-назад с решението дали да тествам.
„В крайна сметка реших да изчакам, докато баба ми почина, за да мога емоционално да й дам всичко от себе си.
„Тестването е много лично решение и само малък брой хора, засегнати от Хънтингтън, решават да си направят предсказуем генетичен тест.“
Лин беше избрала да се изследва след загубата на собствената си майка – прабабата на Шарлот – за която се смята, че е диагностицирала погрешно деменция и болест на Паркинсон , като аутопсия идентифицира болестта на Хънтингтън.
Какво представлява болестта на Хънтингтън?
Болестта на ХЪНТИНГТЪН е рядка и засяга около осем на всеки 100 000 души в Обединеното кралство.
С течение на времето спира части от мозъка да работят правилно, което може да повлияе на движението и познанието.
Симптомите обикновено започват на възраст между 30 и 50 години, но могат да започнат много по-рано или по-късно.
Хората с Хънтингтън може да забележат:
- Затруднена концентрация и пропуски в паметта
- депресия
- Спъване и непохватност
- Неволни резки или нервни движения на крайниците и тялото
- Промени в настроението и личностни промени (напр. раздразнителност или агресивно поведение)
- Проблеми с преглъщането, говора и дишането
- Затруднено движение
В началото признаците могат да бъдат едва забележими, но в по-късните етапи са необходими сестрински грижи на пълен работен ден.
Болестта на Хънтингтън се причинява от дефектен ген, който води до постепенно увреждане на части от мозъка с течение на времето.
То се наследява, така че обикновено сте изложени на риск да го развиете само ако някой от родителите ви го има или го е имал.
Ако родител има ген на Хънтингтън, има 50 процента шанс всяко от децата му да развие заболяването и да го предаде на децата си.
Понастоящем няма лечение, но лекарствата и терапията могат да помогнат за намаляване на някои от симптомите.
Източник: NHS
Шарлот каза, че откриването е изпратило Лин „в опустошителна спирала на лошо психично здраве“.
Тя каза: „Тя не можеше да се справи с факта, че би изложила на риск майка ми, без да знае, и двете й внучки.
„Ние бяхме цялото й съществуване и целият й живот се въртеше около нас като нейно семейство.
„Майка ми изчака няколко години и разбра, че е положителна през 2004 г., два дни преди седмия ми рожден ден.
„Това беше още една бомба за семейството и животът ни, какъвто го познавахме, се промени завинаги.“
На Шарлот за първи път беше казано, че това може да е наследствено четири години по-късно, когато беше на 11.
„Гледах как баба ми става все по-зле с всяка изминала година“, каза тя.
„Разбрах, че е зле, но не доколко е сериозно състоянието й.
„Ярко си спомням как споделих новината, която научих с един приятел, на терена, когато играхме една вечер.
„Казах: „Болестта, която прави баба ми толкова различна, майка ми ще бъде такава един ден и аз и Хана също може да сме“.
„Спомням си, че не разбирах наистина мащаба на всичко това, но дадох всичко от себе си, за да бъда възможно най-грижовна за тях двете.
„Не казах на никого от приятелите си до около 14-годишна възраст, дори тогава казах на много малко хора, защото не знаех как да го изразя словесно.“
„Получаването на моите резултати ме накара да видя красотата в малките моменти в живота и отвори очите ми за крехкостта на времето на всеки на земята.
„Утре никога не е обещано. Мисля, че животът трябва да се измерва в качеството на годините, които имаш, а не в количеството, и това е, в което насочвам енергията си.“
